اكتشف علماء في أبحاث الجينوم البشري (NHGRI) حالة عصبية جديدة تتسم بمشاكل في التنسيق الحركي والكلام. وأبلغ الفريق عن النتائج التي توصلوا إليها في مجلة npj Genomic Medicine وحدد العلماء من المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري وبرنامج الأمراض غير المشخصة (UDP) التابع للمعاهد الوطنية للصحة، ثلاثة أطفال يعانون من هذه الحالة، شقيقان وطفل آخر لا صلة قرابة له بهما.
وكان جميع الأطفال الثلاثة يعانون من مشاكل في التنسيق الحركي والكلام، وكان أحد الأطفال يعاني من تشوهات في المخيخ، وهو جزء من الدماغ يشارك في حركة معقدة من بين وظائف أخرى. وبالإضافة إلى ذلك، كان لدى جميع الأطفال طفرات في كلتا النسختين من جين ATG4D.
ويساعد ATG4D في عملية تنظيف الخلية المسماة بـ”الالتهام الذاتي”، والتي تستخدمها الخلايا لتفكيك وإعادة تدوير البروتينات التالفة والأجزاء المعيبة الأخرى للخلية للبقاء بصحة جيدة. والالتهام الذاتي هو عملية أساسية تستخدمها الخلايا في جميع أنحاء الجسم، ولكن الخلايا العصبية تعتمد بشكل خاص على الالتهام الذاتي للبقاء على قيد الحياة. ومع ذلك، لا يُعرف الكثير عن كيفية مساهمة ATG4D في الخلايا العصبية السليمة.
وجاء أول دليل على تأثيرات ATG4D على صحة الدماغ من دراسة أجريت عام 2015 حدد فيها الباحثون مرضا عصبيا وراثيا بين كلاب Lagotto Romagnolo، وهي سلالة إيطالية معروفة بقدراتها على صيد الكمأة.
