تمكن الأطباء في كندا من علاج فتاة مصابة بمرض وراثي قاتل قبل ولادتها، لأول مرة في العالم، حيث تلقت أيلا بشير، من أونتاريو الكندية علاجًا إنزيميًا تم حقنه في معدة والدتها وانتقل إلى الجنين عبر الحبل السري.
وتعاني إيلا من مرض “بومبي الطفولي”، وهي حالة نادرة تسبب طفرة في الجين والإنزيم المسؤول عن الحفاظ على صحة الخلايا، ويقول التقرير، إن الإنزيم حمض ألفا جلوكوزيدا (GAA) ، ضروري لتكسير الجليكوجين، أو السكر المخزن، في الخلايا، بدونه تغمر الخلايا بالجليكوجين وتتوقف عن العمل، مما يؤدي في النهاية إلى إغلاق الأعضاء الرئيسة. وتسبب الاضطراب الوراثي في مقتل اثنتين من شقيقاتها عندما كانا يبلغان من العمر عامين ونصف العام وثمانية أشهر، وقام الأطباء بحقن والدة أيلا في المعدة ست مرات بالإنزيمات الحاسمة المفقودة، والتي تنتقل عبر الحبل السري إلى الجنين.
وتعمل الإنزيمات على تكسير الجليكوجين في الخلايا، ما يضمن الاحتفاظ بها في مستوى آمن، وهي أول طفل يعالج من المرض كجنين، وقالت والدتها، إن “أيلا” أصبحت الآن طفلة صغيرة عادية تبلغ من العمر عاماً ونصف، وتبقينا متيقظين”، وأضافت أنها “يذهلنا في كل مرة.. نحن محظوظون جدا.. لقد كنا محظوظين جدًا جدًا”. ويعاني الأطفال المصابون بمرض بومبي من صعوبة الرضاعة وضعف العضلات والترهل، وغالبًا ما يكون لديهم تضخم في القلب، إذا لم يتم علاجها يموت معظمهم من مشاكل في القلب أو التنفس في السنة الأولى من العمر.
